PENGERTIAN
MUTASI GEN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam,
biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi
akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta
loncatan energi listrik seperti petir.Individu yang memperlihatkan perubahan
sifat (fenotipe) akibat
mutasi disebut mutan. Dalam
kajian genetik, mutan biasa
dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe
liar)
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de
vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga
oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi
karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan
peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat
menurun.
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA
akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.Contohnya, bila
gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen
mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat
perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan
bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya
dan menguntungkan bagi sel.
Jenis-jenis Mutasi
1. Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara
spontan dan juga dapat terjadi melalui induksi. Mutasi spontan adalah mutasi
(perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang
tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu
sendiri. Sedangkan mutasi induksi
adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya
paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang
terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2. Berdasarkan Sel yang Bermutasi
2. Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan
jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan
mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada
sel-sel somatic, yang dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
3. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
1)
Mutasi
DNA (gambar dna-mutation)
Mutasi
DNA terdiri atas:
a.
Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga
pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin
lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA.
b. Mutasi tranversi,
yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.
c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen.
d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen.
2) Mutasi
Gen
Mutasi
gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada
mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-jenis mutasi gen
adalah sebagai berikut :
a.
Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino
terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino
esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh
peristiwa transisi dan transversi.
b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu
perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau
pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan transversi.
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),
yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua
mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan
fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi
baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
d. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift
mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih
pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.
Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
3). Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan
karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah
mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross
mutation atau aberasi. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Beberapa
peristiwa yang menyebabkan struktur kromosom berubah :
-
Defisiensi
atau delesi, hilangnya sebagian kromosom karena patah ( defisiensi tempat dan
defisiensi interkalar)
-
Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada
kromosom normal
-
Inversi, membalikkan beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu kromosom
(inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
-
Translokasi,
pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan
homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan translokasi
resiprok)
4). Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat
dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat
berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan
berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan
dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
5). Aberasi
Mutasi kromosom, sering
juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis
dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini,
"n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia
memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia
berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >>
Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
>> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang
berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa
tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal
berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan
kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter,
kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak
berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs,
kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini
umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti
pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah
orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe
(45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami
kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward,
kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Delesi Terjadi ketika sebuah
fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat
fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam
beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom
homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen
tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik
dan menghasilkan Inversi
Penyebab Mutasi
(Mutagen)
Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai
penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.
Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion
adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X,
sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi
sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup
karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus
lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.
Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi
atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan
tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul
yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang
meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama
mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan
kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta
fragmentasi kromosom umumnya.
Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan
yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen
kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen
pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa
analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom
padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen
pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun
sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen
hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan
zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya
benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel
pada anafase.
Mutagen Biologis
Diduga virus dan bakeri
dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan
terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Pemanfaatan mutasi
Meskipun secara biologi
sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness)
individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi
kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang
berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
Terapi sel-sel tumor
Aplikasi
radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada
sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan
sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.
Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar
gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk
menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan
sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya
adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan
demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan
ribu individu.
Cara pemuliaan dengan
bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman
hias (ornamental). Batan
telah menghasilkan beberapa kultivar
unggul padi yang dirakit
melalui mutasi.
PENGANTAR
BIOTEKNOLOGI
MUTASI GEN
Oleh :
Faridz Riza Fachri 0910860069
Aji Dwiantoro H. 0910860063
Joni
Johanda Putra 0910860079
Elvani
Dentary 0910860017
Jimmy
Paradista S. 0910860078
Fadli
Dzil Ikrom 0910860018
Yogi
Endriyanto 0810860035
FAKULTAS PERIKANAN DAN ILMU KELAUTAN
UNIVERSITAS BRAWIJAYA
MALANG
2011
Tidak ada komentar:
Posting Komentar